Фосфатидный диабет представляет собой нарушение обмена веществ, ведущее к деформации ног и другим отрицательным последствиям.
Многоликая болезнь
Фосфатидный диабет (Phosphatdiabetes), которым в Германии страдает один из 20 тыс. жителей, считается особой формой рахита (Х-chromosomal-dominante hypophosphatamische Rachitis, или XLX). Он представляет собой врожденное нарушение обмена веществ, поражающее, прежде всего, скелет и влияющее на всю опорно-двигательную систему.
У здоровых людей фосфат из почек через кровеносную систему поступает в кости и, соединяясь с кальцием, обеспечивает их прочность и стабильность. В костях же больного фосфатидным диабетом в большом количестве образуются молекулы, получившие название FGF-23. Они вызывают усиленное выделение фосфата с мочой, что ведет к значительным его потерям через почки. Кроме того, FGF-23 тормозят образование в почках витамина D. Его недостаток ведет к ухудшению усвоения кальция в кишечнике. В результате больному для нормального формирования и роста костей не хватает ни кальция, ни фосфата. И если врачи не могут еще в раннем детстве поставить пациенту правильный диагноз, его кости так и не приобретают надлежащую твердость и деформируются под действием увеличивающегося веса тела.
Поскольку фосфатидный диабет передается по наследству, у больных детей им, как правило, страдает один, а то и оба родителя. Но иногда болезнь начинает развиваться спонтанно. Такие случаи оказываются для медиков самыми загадочными и тяжелыми, поскольку витамин D, обычно назначаемый при рахите, при XLH не всегда оказывается эффективным. Еще одна проблема состоит в том, что фосфатидный диабет — многоликое заболевание, которое, помимо болей в костях и деформации ног, может вызывать и другие отрицательные последствия. Одним из самых распространенных из них являются проблемы с шейками зубов (Zahnhals), вызванные недостаточной развитостью костного вещества челюстных костей. Иногда встречается и повреждение косточек внутреннего уха, что может вести к проблемам со слухом, а в особо тяжелых случаях и к полной глухоте.
Первые шаги
При фосфатидном диабете родители, как правило, замечают неладное в конце первого или начале второго года жизни, когда ребенок начинает учиться ходить. Из-за слишком мягкой структуры костей у малыша возникают деформации ног. Чаще наблюдаются «ноги колесом», или О-образные ноги (O-Beine), значительно реже встречаются кривые ноги с повернутыми внутрь коленями, или икс-образные ноги (X-Beine). Больной ребенок широко расставляет ноги при ходьбе или ходит вразвалку, переваливаясь с боку на бок. Помимо проблем с походкой, больные дети растут медленнее и слабее по сравнению со сверстниками и отличаются маленьким ростом. И если врачи не начнут лечение на ранней стадии болезни — лучше всего на первом году жизни — кости не только не обретут достаточную прочность, но и успеют деформироваться, что повлечет за собой необходимость одной или нескольких операций по выпрямлению ног.
Целительные уколы
Фосфатидный диабет существенно не влияет на продолжительность жизни, но заметно ухудшает ее качество. Зная причину болезни, медицина, тем не менее, до недавних пор была не в состоянии ее устранить. Даже при своевременной диагностике фосфатидного диабета врачи могли лишь обеспечивать организм необходимыми ему веществами, компенсируя то, что теряется через почки. Десятилетиями они делали ставку на заменители фосфата, витамин D и в отдельных случаях на терапию с использованием гормонов роста. При этом приходилось учитывать, что прием фосфата и витамина D в таблетированной форме на протяжении длительного времени может вызывать отрицательные побочные эффекты.
Новая концепция лечения фосфатидного диабета, подразумевающая борьбу с непосредственной причиной болезни, была разработана только два года назад. Она предусматривает подкожные инъекции антител, связывающих FGF-23, один раз в две недели. В результате коварные молекулы уже не могут прикрепляться к рецепторам почечных канальцев, усиливая выделение фосфата.
