Немало будущих матерей опасается появления на свет младенца с синдромом Дауна – хромосомной патологией, характеризующейся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы. Беременные женщины, которым до недавних пор предлагались только инвазивные методы пренатальной диагностики, теперь могут за собственный счет сделать анализ крови, позволяющий предсказать рождение больного ребенка с высокой степенью достоверности.
Генетический дефект
Ученые считают, что данное генетическое отклонение существует столько же, сколько и сам человек. Оно было названо по имени английского врача Джона Лэнгдона Дауна, который в 1862 году первым обобщил и описал его характерные симптомы, выделив его в самостоятельную болезнь, а в 1866-м опубликовал обширный доклад на эту тему.
До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, и только в 1959 году французский генетик Жером Лежен установил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы. Вместо обычных 46 больные синдромом Дауна имеют 47 хромосом, поскольку 21-я пара насчитывает не две, а три хромосомы. Поэтому второе распространенное название этого заболевания – трисомия 21 (Trisomie 21).
Синдром Дауна не является редкой патологией. На каждые 700-1000 нормальных младенцев приходится один малыш с трисомией 21, причем эта генетическая аномалия у обоих полов встречается с одинаковой частотой. В настоящее время в мире насчитывается порядка 5 млн. человек с синдромом Дауна, около 50 тыс. из которых проживает в Германии. По инициативе EDSA (Europaeische Down-Syndrom Association) и DSI (Down-Syndrom International) с 2006 года 21 марта даже отмечается как Международный день человека с синдромом Дауна.
Исследования показали, что синдром Дауна обусловлен главным образом случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности и не зависит от особенностей поведения родителей и факторов окружающей среды. Тем не менее, существует взаимосвязь между вероятностью рождения ребенка с синдромом Дауна и возрастом матери и, в меньшей степени, отца. Для матерей в возрасте от 20 до 24 лет вероятность появления на свет младенца с трисомией 21 составляет 1:1562, от 24 до 30 лет – 1:1000, от 35 до 39 лет — 1:214, старше 45 лет – 1:19. Тем не менее, 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин младше 35 лет из-за более высокой рождаемости в данной возрастной группе. С увеличением возраста отца, особенно после 42 лет, риск рождения ребенка с трисомией 21 также увеличивается.
Трудности и перспективы
Дополнительная хромосома обуславливает появление у ребенка ряда физиологических особенностей, вследствие которых он медленнее развивается и несколько позже проходит общие для всех детей этапы развития. У большинства малышей наблюдаются проблемы с речью и мелкой моторикой. Степень задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Тем не менее, большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют нормальные дети.
Обнадеживающим моментом является и то, что американским ученым из Вашингтонского университета недавно впервые удалось изъять лишнюю третью хромосому из линии человеческих клеток с трисомией 21. Хотя этот результат еще не означает практического успеха в лечении синдрома Дауна, он может помочь в лечении сопутствующих заболеваний типа лейкемии, поскольку даст возможность в будущем использовать в терапии стволовые клетки без «бракованной» третьей хромосомы.
В то же время люди с синдромом Дауна обладают ослабленным иммунитетом. Поэтому дети, особенно в раннем возрасте, тяжелее переносят детские инфекции и чаще болеют пневмониями; у них нередко отмечаются авитаминоз и нарушения пищеварения. Кроме того, больные трисомией 21 значительно чаще страдают от кардиологических заболеваний (обычно врожденных пороков сердца), острых миелоидных лейкозов и болезни Альцгеймера. Нормальная продолжительность жизни людей с синдромом Дауна ныне составляет более 50 лет. Как минимум половина женщин, страдающих трисомией 21, может иметь детей, однако 35-50% их отпрысков также рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.
В Германии дети с синдромом Дауна обычно посещают те же детские сады, что и нормальные дети. Но с началом обучения в школе их пути расходятся. Обычные начальные школы посещает только 25-30% детей с синдромом Дауна, школы более высокой ступени – не более 15%. Остальные отправляются во вспомогательные школы. Такое же разделение впоследствии имеет место и в трудовой жизни: большинство людей с трисомией 21 работают в специальных мастерских для инвалидов или трудятся на предприятиях и фирмах на обособленных рабочих местах в качестве малоквалифицированных сотрудников. Не удивительно, что 90% женщин, по результатам пренатальной диагностики узнавших о том, что носят ребенка с лишней хромосомой, принимают решение о прерывании беременности.
Предварительный ответ
В Германии не предусмотрено обязательное обследование плода в утробе матери на наличие генетических дефектов и отклонений. Правда, профилактическое обследование будущей матери в первой трети беременности (Ersttrimesterscreening) включает ультразвуковое обследование плода (Ultraschalluntersuchung), в ходе которого врач может определить, не имеют ли очертания кожи на затылке ребенка особенностей, обусловленных хромосомными изменениями.
Высокоточными методами пренатальной диагностики являются исследования хромосом, или генетические тесты. Чаще всего будущей матери предлагают амниоцентез (взятие образца околоплодной жидкости для лабораторного анализа) или биопсию хориона (получение образца ткани наружной зародышевой оболочки). В некоторых случаях делается кордоцентез (исследование пуповинной крови плода). Самым точным методом на данный момент считается амниоцентез. Лабораторные исследования могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата очень высока – 99,8 %. Исследования хромосом также дают возможность определить пол ребенка и диагностировать некоторые наследственные заболевания.
Однако данные методы исследований являются инвазивными, т.е. для получения образцов для лабораторных анализов необходима пункция плодного пузыря (Fruchtblase) или плаценты (Mutterkuchen). Они чреваты определенным риском повреждения стенки матки, плода и даже выкидыша. Опасность выкидыша при амниоцентезе составляет порядка 0,5%, при биопсии хориона – 1%. Кроме того, государственные больничные кассы изначально готовы оплачивать соответствующие генетические тесты только беременным женщинам старше 35 лет и семьям, относящимся к группе риска.
Будущие родители, опасающиеся отрицательных последствий инвазивных методов и готовые платить за ответ на животрепещущий вопрос из собственного кармана, с недавних пор могут за свои деньги сделать специальный анализ крови. Он позволяет с достаточно высокой степенью точности диагностировать синдром Дауна у плода без малейшей опасности спровоцировать выкидыш. Специалисты из Профессионального объединения гинекологов (BVF) рекомендуют этот тест в случае, когда результаты Ersttrimesterscreening дают основания подозревать наличие у плода трисомии 21. Стоимость лабораторного анализа, который больничные кассы, как правило, не оплачивают, в настоящее время составляет, по данным BVF, порядка 1250 евро. К этой сумме следует добавить расходы на врачебное обслуживание и обязательную консультацию, предписываемую Законом о генетической диагностике.
В ходе анализа определяется содержание в крови матери определенных белковых веществ эмбриона, которые могут указывать на наличие геномной патологии. Если фрагменты 21-й хромосомы плода присутствуют в материнской крови не в избыточном количестве, подозрение на трисомию 21 может быть исключено с вероятностью порядка 98%. Правда, несмотря на высокую эффективность диагностирования синдрома Дауна, этот тест, в отличие от инвазивных методов, не позволяет диагностировать другие наследственные заболевания и предрасположенности к ним. Если же тест показывает наличие в материнской крови большего количества фрагментов 21-й хромосомы плода, чем следовало ожидать, вероятность трисомии 21 достаточно высока. Однозначный ответ в таком случае возможен только с использованием одного из инвазивных методов.
